Quelles structures permettent d’obtenir un diagnostic précis de maladie rare ?

En cas de difficultés à poser un diagnostic ou de suspicion d'une maladie rare, une orientation vers un service spécialisé dans les maladies rares est nécessaire. Le généraliste, le spécialiste de ville ou du centre hospitalier de proximité peuvent alors prendre contact avec l’un de ces services.

Les Centres de référence maladies rares (CRMR)
- Le Centre de Référence est une structure hospitalière qui regroupe un ensemble de compétences pluridisciplinaires et hautement spécialisées.
- Ses missions sont multiples : dépistage, diagnostic, suivi, prise en charge thérapeutique, inclusion dans des essais cliniques et information/accompagnement des malades et de leur famille. Il a aussi des missions de recherche, d'enseignement, de formation et d'élaboration de recommandations nationales pour les professionnels de santé.
- Il existe 516 centres de référence en France.
- Pour assurer un bon maillage territorial, les centres de références prennent appui sur des structures régionales, appelées centres de compétence.
Les Centres de compétence maladies rares (CCMR)
- Le Centre de Compétence est une structure hospitalière qui a pour vocation d'assurer la prise en charge et le suivi des patients, à proximité de leur domicile.
- Il dispose d'une équipe hospitalière spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares. Il est en lien avec le réseau du CRMR auquel il est rattaché et suit les recommandations émises par celui-ci. Il peut également participer aux activités de recherche du CRMR.
- Il existe 1795 centres de compétences. Pour certaines maladies, les CCMR sont appelés CRC, centres de ressources et de compétences.